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Ces résultats sont publiés dans la revue Nature du 21 octobre 2004. Ils révèlent en outre une duplication complète et très ancienne, mais postérieure à la séparationséparation poisson/mammifère, du génomegénome de l'ancêtre des poissons, duquel sont issus la quasi-totalité des poissons actuels.
Tetraodon nigroviridis est un petit poisson d'Asie du sud-est bien connu des aquariophiles, qui présente la particularité de posséder le plus petit génome connu parmi les vertébrés. Bien que le génome humain soit huit fois plus grand, les gènesgènes de l'homme et de Tetraodon partagent de grandes similarités de séquences. Ces caractéristiques, petite taille du génome et homologies de séquence avec le génome humain, sont à l'origine du choix de Tetraodon comme modèle pour l'analyse comparative du génome humain par l'équipe de Jean Weissenbach au Genoscope (Genopole® d'Evry).
En effet, les similarités de séquences sont un outil pour les biologistes, qui savent que les motifs conservés au cours de l'évolution correspondent généralement à des gènes. Ainsi, en comparant la séquence de deux organismes animaux très éloignés, ils peuvent reconnaître les séquences correspondant à des gènes au milieu de l'énorme massemasse d'information "non signalisée" que représente la séquence d'un génome de plusieurs millions de paires de bases.
Les premiers résultats du séquençageséquençage de Tetraodon, commencé en 1997, avaient permis, dès l'année 2000, aux chercheurs du Genoscope d'estimer le nombre de gènes humains à 30 000 gènes, alors que la plupart des estimations de l'époque avoisinaient voire dépassaient 100 000. Ce résultat a été depuis amplement confirmé par les analyses du génome humain. Le séquençage publié cette semaine dans Nature par le consortium international, qui comprend un nombre important de groupes français associés au CNRS2, couvre environ 90% du génome de Tetraodon.
Pour la première fois chez un poisson, la plupart des gènes identifiés par séquençage ont été identifiés et localisés sur les 21 chromosomeschromosomes de Tetraodon. Les chercheurs ont caractérisé des gènes que l'on pensait absents chez les poissons. Ils ont également pu identifier 900 nouveaux gènes non encore identifiés chez l'homme grâce à la comparaison avec le génome de Tetraodon. Le positionnement des gènes sur les chromosomes de Tetraodon a permis, pour la première fois, de comparer l'organisation chromosomique des génomes de mammifères et de poissons, deux lignées dont le dernier ancêtre commun vivait à l'ère PaléozoïquePaléozoïque, il y a environ 450 millions d'années. L'examen des gènes de Tetraodon, d'abord au sein du génome puis par comparaison aux gènes humains, indique que les poissons à nageoires rayonnées, c'est-à-dire la plupart des poissons que nous connaissons aujourd'hui, ont dupliqué leur génome, ceci peu après la séparation des deux lignées qui mèneront aux poissons et aux mammifères. " Ce mécanisme évolutif est bien connu chez les plantes mais il est très rare chez les animaux, et a fortiori chez les vertébrés ", commente Jean Weissenbach. " Ses conséquences sont très importantes car ce mécanisme confère à une espèceespèce un important potentiel pour l'invention de nouvelles fonctions biologiques ".
En appariant les chromosomes dupliqués chez Tetraodon, les chercheurs ont pu reconstituer la structure du génome de l'ancêtre des poissons à nageoires rayonnées. Ils ont ainsi découvert que le génome de cette espèce aujourd'hui disparue comportait 12 chromosomes et était probablement aussi très compact. " Ce génome ressemble beaucoup à celui du Tetraodon moderne, ce qui est surprenant compte tenu des centaines de millions d'années écoulées entre les deux espèces", indique Jean Weissenbach. " En revanche pendant la même période, le génome de la lignée qui mène à l'espèce humaine a subi des remaniements considérables ".
Cette analyse du génome de Tetraodon a permis aux chercheurs du Genoscope de mettre en évidence la mosaïque des segments ancestraux qui composent le génome humain, et de révéler une partie de l'histoire évolutive de l'espèce humaine depuis notre dernier ancêtre commun avec les poissons.