L'analyse des restes humains datant du Néolithique en Irlande révèle le cas le plus ancien du syndrome de Down documenté à ce jour. Mais elle donne aussi un aperçu des relations sociales des premiers agriculteurs de l'histoire.
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L'agriculture en Irlande a fait ses débuts au Néolithique, environ 4.000 ans avant Jésus-Christ. À l'époque, on estime que 3.000 à 10.000 personnes vivent sur l'île, regroupées en petites communautés. Conjointement, le long de l'Atlantique, des tombes mégalithiques d'un nouveau genre ont fait leur apparition. Appelés « passage tombs » en anglais, ces sites funéraires enterrés sous terre ou sous la roche se composent d'une seule ou plusieurs tombes situées dans des salles funéraires richement décorées. Un long couloir étroit permet d'y accéder. C'est en Irlande que l'on retrouve le plus grand nombre de ces tombes sophistiquées.
La société de cette époque échappe encore à la compréhension mais l'analyse des restes humains reposant dans ces tombes constitue un éclairage sur les premiers agriculteurs et les liens sociaux qui les unissaient. Pour essayer de comprendre, des chercheurs irlandais ont analysé le génomegénome de 44 individus dont les restes ont été exhumés de plusieurs tombes complexes à travers toute l'île d'Irlande.
Le génome de deux individus est particulièrement remarquable : celui d'un homme et surtout celui d'un jeune garçon atteint de trisomie 21. C'est le cas le plus ancien jamais décrit de cette maladie génétiquemaladie génétique.
Le plus ancien cas de trisomie 21
Le Dolmen de Poulnabrone est situé à l'ouest de l'Irlande, le long de la côte Atlantique. Sous les pierres, se cache une chambre funéraire de laquelle les restes d'un nourrisson de six mois, de sexe masculin, ont été exhumés. Leur analyse génétique a mis en évidence la présence d'un chromosomechromosome 21 surnuméraire caractéristique de la trisomietrisomie 21 ou syndrome de Downsyndrome de Down.
« Un des individus, un petit garçon, possédait trois copies du chromosome 21. Donc, il aurait eu le syndrome de Down. C'était un aperçu émouvant et inattendu de quelqu'un avec un handicap dans un passé très très lointain », explique Lara Cassidy, première auteure de l'étude, sur les ondes de RTÉ Radio. Son crânecrâne a la forme et la taille caractéristiques des patients atteints de trisomie 21.
L'inceste au Néolithique
Cette découverte n'est pas la seule à offrir un aperçu du passé de l'île d'Irlande. Les restes d'un homme, appelé PN10, ont été retrouvés dans une salle funéraire en forme de croix, avec de nombreux objets ornementaux, sous le tumulustumulus de Newgrange.
Dans son génome, les scientifiques ont découvert plusieurs longues séquences d'homozygotie. En d'autres termes, cet homme est issu d'une relation consanguine de premier degré entre un frère ou une sœur, ou un parent et son enfant, impossible de trancher.
D'autres restes découverts des tombes éloignées de celle de Newgrange ont un lien de parenté avec PN10. Selon les chercheurs, une élite sociale, peut-être à l'origine des tombes sophistiquées, qui pratiquait l'inceste pour des raisons politiques, aurait pu exister au Néolithique. Les autres génomes analysés ne montrent pas de traces d'inceste comme PN10, mais les séquences d'homozygotie sont plus nombreuses chez les Irlandais que chez les Britanniques de la même époque.
Selon les chercheurs, la mer d'Irlande constituait un véritable obstacle pour les communautés de l'île d'Irlande et les vagues de colonisation en provenance des îles britanniques ont permis l'essor de l'agriculture sur l'île et une plus grande diversité génétique.
