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Cette maladie, qui porteporte le nom du pédiatrepédiatre suisse guido fanconi qui l'a initialement décrite, est une anémie à forte composante génétique qui conduit au dysfonctionnement de la moelle osseuse. Caractérisée par une diminution de cellules sangines dans la circulation périphérique due à une diminution de l'hématopoïèse, elle se révèle chez les patients génétiquement prédisposés souvent avant 12 ans. Mais elle peut aussi survenir suite à une irradiationirradiation, une exposition à une substance chimique favorisante ou à une infection. Elle conduit dans de nombreux cas au développement d'anémie myéloïdemyéloïde aiguë ou d'autres cancers.