Le génome d'une espèce est l'ensemble de l'information génétique inhérente à cette espèce. Il est présent dans toutes les cellules de l'organisme et s'organisme selon un code porté par un acide nucléique (ADN ou ARN pour certains virus).

Organisation du génome dans la cellule

Organisé en séquences de nucléotides, le génome est constitué de régions codantes : les gènes qui déterminent le plan pour la synthèse des protéines grâce à la transcription (correspondant à la copie d'un fragment d'ADN en ARNm) et à la traduction (fabrication des chaînes polypeptidiques à partir de l'ARNm dans le cytoplasme). Chaque nucléotide portant une base, on désigne la taille du génome en paire de base (ADN double brin). Quelles que soient les espèces, le nombre de paires de bases est colossal, de telle sorte que le support biochimique du génome à savoir l'ADN s'organise en structure condensée, enroulée autour de protéines. Cette configuration permet la proximité entre des gènes distants pouvant fonctionnellement permettre leur interaction d'autant que des régions non codantes existent, et sont impliquées dans des fonctions de régulation dans l'expression des gènes (introns) ou dans la division cellulaire (ADN satellite). Chez les eucaryotes, le génome est contenu dans le noyau des cellules. Il est réparti sur les 23 paires de chromosomes de l'espèce humaine (22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels XX ou XY). Cependant, une infime partie (moins de 1%) se situe dans les mitochondries sous forme d'ADN circulaire. Il est à noter que cet ADNmt est transmis uniquement par la mère (puisque seul l'ovocyte fournit le cytoplasme au cours de la fécondation).

L'ADN mitochondrial est organisé de manière circulaire © Knopfkind layout by XXXL 1986, Wikipedia Commons CC BY-SA 3.0
L'ADN mitochondrial est organisé de manière circulaire © Knopfkind layout by XXXL 1986, Wikipedia Commons CC BY-SA 3.0

Nécessité du maintien de l’intégrité du génome

Le mécanisme de la transmission de l'information génétique par lequel une séquence de 3 nucléotides code pour un acide aminé,  assorti de la complexité des systèmes de régulation impliquent la nécessité de la conservation de l'ADN. Pourtant un grand nombre de facteurs qu'ils soient exogènes (rayons UV ...) ou qu'ils proviennent du métabolisme de la cellule engendrent des lésions à la double hélice. De nombreux systèmes de réparation et de signalisation sont présents dans la cellule afin de préserver l'intégrité du génome.