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Les mains sont des organes pairs contrôlées chacune par l'un des hémisphères du cerveau, ce qui leur permet de bouger de manière autonome. Malheureusement, dans la maladie des mouvements en miroir congénitaux, le patient ne peut bouger l'une de ses mains sans que l'autre ne reproduise les mêmes mouvements. Et cela seulement à cause d'un gène... © JusCurious, Wikipédia, DP
Le syndrome des mouvementsmouvements en miroirmiroir congénitaux constitue une maladie rare qui se transmet de génération en génération. Les personnes atteintes ont perdu la capacité de réaliser un geste différent des deux mains : lorsqu'une main effectue un mouvement, l'autre main effectue automatiquement le même, contre la volonté du sujet.
Dans cette maladie, il est donc rigoureusement impossible d'avoir une activité motrice bimanuelle telle que jouer du piano. Il arrive que l'on observe ces phénomènes chez les enfants mais ils disparaissent généralement spontanément avant l'âge de 10 ans, sûrement grâce à la maturation des réseaux de neurones moteurs. Toutefois chez les personnes atteintes du syndrome, les symptômes apparaissent dès la petite enfance et restent inchangés tout au long de la vie.
En 2010, des chercheurs québécois ont découvert un gène responsable de la maladie grâce à l'analyse du génome des membres d'une grande famille canadienne. Des mutations avaient été identifiées dans le gène DCC (Deleted in ColorectalColorectal Carcinoma). Après cette découverte, l'équipe de chercheurs de l'Inserm et du CNRS, ainsi que des médecins des Hôpitaux de Paris, coordonnée par Emmanuel Flamand-Roze, a donc cherché des mutations de ce gène chez plusieurs membres d'une famille française atteinte de la maladie des mouvements en miroir congénitaux : sans succès. « Le gène DCC était intact, explique Emmanuel Flamand-Roze. Alors que l'on croyait toucher au but, il a donc fallu chercher une mutation dans un autre gène » ajoute-t-il. Leurs résultats sont publiés dans la revue The American Journal of Human Genetics.
Emmanuel Flamand-Roze, le chercheur qui a supervisé le travail, revient sur la découverte que ses collègues et lui-même viennent de faire sur la maladie des mouvements en miroirs. © Inserm
RAD51, la cause des mouvements en miroir
Par une approche couplant une analyse génétiquegénétique conventionnelle et une analyse dite en whole exome (une technique d'analyse génétique de nouvelle génération permettant le séquençageséquençage entier de la partie signifiante du génome), les chercheurs ont démontré que le gène RAD51 était responsable de la maladie des mouvements en miroir congénitaux dans une grande famille française et confirmé ce résultat dans une famille allemande atteinte de la même maladie.
« Le gène RAD51 était bien connu de la communauté scientifique pour son rôle potentiel dans la survenue de certains cancerscancers et dans les phénomènes de résistancerésistance aux chimiothérapies, explique Emmanuel Flamand-Roze. Nous avons donc cherché s'il pouvait avoir une fonction différente pouvant expliquer les symptômes moteurs de cette maladie. »
Le système moteur se constitue chez l'Homme selon une organisation croisée : le cerveau gauche commandant la motricité du côté droit et réciproquement, avec un croisement qui s'effectue au niveau du tronc cérébraltronc cérébral. En étudiant l'expression de la protéine RAD51 au cours du développement du système moteur chez la souris, les chercheurs ont découvert que ce gène pourrait être impliqué dans le croisement des voies motrices reliant le cerveaucerveau à la moelle épinièremoelle épinière au niveau du tronc cérébral.
Cette découverte ouvre un champ d'investigation entièrement nouveau pour la connaissance du développement du système moteur et pour une meilleure compréhension des mécanismes cérébraux qui contrôlent la motricité bimanuelle (très mal connus). Elle pourrait ainsi permettre d'apporter un éclairage sur d'autres désordres moteurs impliquant une altération de l'organisation fine du mouvement tels que la dystoniedystonie, ou sur certaines maladies génétiquesmaladies génétiques neurodéveloppementales.
