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Aujourd'hui, une équipe internationale coordonnée par Jean-Laurent Casanova (codirecteur du laboratoire de l'Université René DescartesRené Descartes-Inserm 550 « Génétique humaine des maladies infectieuses » faculté de Médecine Necker, Paris) et associant notamment Marc Tardieu (Directeur Unité Inserm 802 « Immunologie antivirale et systémique cérébrale », Hôpital Kremlin-Bicêtre) et Laurent Abel (co directeur du laboratoire de « Génétique humaine des maladies infectieuses » à Necker) montre que cette pathologie résulte en fait d'une prédisposition génétique, et qui plus est d'une prédisposition monogénique (« Mendélienne »).
Le gène muté, identifié par l'équipe sur deux enfants atteints de cette encéphalite, est responsable d'un déficit immunitairedéficit immunitaire qui n'affecte pas les capacités de l'organismes à se défendre contre d'autres pathogènespathogènes. De nouvelles voies thérapeutiques sont dès lors envisagées.
L'encéphalite herpétique est une complication rare de l'infection par le virusvirus de l'Herpes simplexsimplex, infection habituellement inoffensive qui touche 80% des jeunes adultes dans le monde, sous la forme de bouton de fièvrefièvre ou d'une infection asymptomatique.
L'encéphalite herpétique, qui touche environ une personne sur 250 000 par an - souvent des enfants, lors de la première rencontre du virus -, dans les pays industrialisés, était mortelle dans 70% des cas avant l'avènement des premiers traitements anti viraux dans les années 80 (acylovir). Malgré la survie de la plupart des enfants grâce à ce traitement, beaucoup gardent des séquellesséquelles neurologiques graves. Les travaux réalisés par l'équipe pluridisciplinaire de médecins chercheurs généticiensgénéticiens, associant épidémiologistes, neuropédiatres, virologistes et immunologistes montrent que la mutation du gène UNC93B1 peut être responsable. Le déficit héréditaire de la protéineprotéine codée par ce gène est responsable d'un déficit immunitaire, lui-même à l'origine de l'encéphalite herpétique. Cette mutation induit en effet un déficit de production d'Interferon, une moléculemolécule anti-infectieuse nécessaire pour contrer l'invasion par le virus herpétique, notamment dans les tissus nerveux.
Des travaux visant à identifier d'autres familles atteintes de ce déficit immunitaire sont actuellement en cours, ainsi que des travaux visant à identifier d'autres causes génétiques, dans les familles chez lesquelles le déficit en UNC93B1 peut être écarté. Ces travaux viendront valider à une plus large échelle ces premiers éléments. D'ores et déjà, le traitement de ces patients par l'administration d'Interferon, molécule disponible dans la pharmacopée, est à l'étude.
