Téléthon : et si on atténuait la mortalité de la mucoviscidose ?

• À lire, le dossier sur le Téléthon 

« Oser vaincre. » C'est le cri du cœur de cette 26^e édition du Téléthon en France qui se déroule ces 7 et 8 décembre. Depuis 1987 et la première diffusiondiffusion de ce marathon télévisuel, la recherche médicale sur les maladies rares a bien avancé, à tel point que naît aujourd'hui l'espoir de rémission de toutes ces pathologies.

Alors que le Sénat vient d'adopter une loi sur l'autorisation de la recherche sur les cellules souches embryonnaires, que celles-ci sont déjà testées dans des essais cliniques aux États-Unis et que la thérapie génique débarque en Europe, les solutions tant évoquées depuis des années contre les leucodystrophies, myopathies ou autres sont sur le point d'être développées.

En parallèle, en attendant que la médecine soigne complètement toutes ces maladies rares, les chercheurs travaillent à l'élaboration de traitements pour diminuer l'importance des symptômes. Dernièrement, ce sont des scientifiques canadiens de l'université de la Colombie-Britannique, à Vancouver (Canada), qui ont annoncé une bonne nouvelle dans la lutte contre la mucoviscidose. Ils ont expliqué dans le Journal of Immunology avoir mieux compris le processus inflammatoire à l'origine des dommages pulmonaires, première cause de mortalité de cette maladie génétiquemaladie génétique.

Mucoviscidose, ou l'inflammation mortelle des poumons

Pour l'heure, la recherche n'en est qu'à un stade très primaire. Les auteurs ont étudié la différence dans la réponse immunitaireréponse immunitaire entre des cellules pulmonaires saines et des cellules affectées par la mucoviscidose, à la suite d'une infection bactérienne.

Le staphylocoque doré, ici grossi 50.000 fois, est une bactérie pathogène opportuniste très fréquemment retrouvée chez les personnes affectées par la mucoviscidose. Elle exploite la moindre faiblesse pour infecter les poumons et contribue à la dégradation de l'état de ces organes. © M. Arduino, CDC, DP

Chez un individu en bonne santé, l'agression par un pathogènepathogène induit une cascade de réactions amenant les cellules de l'immunitéimmunité à combattre et éliminer l'élément perturbateur. Cette réponse faisait office de contrôle.

Les cellules malades ont quant à elles davantage manifesté leur stress. Elles ont activé plus que d'ordinaire un mécanisme qui aboutit à la formation de protéinesprotéines mal conformées. En temps normal, ce processus conduit soit à la restauration de la fonction cellulaire, soit au suicide de la cellule, également appelé apoptoseapoptose. 

Soigner les symptômes en attendant mieux

Dans cette expérience, les scientifiques n'ont observé ni l'un ni l'autre. En réponse à ces protéines mal conformées, les cellules de l'immunité sont venues massivement pour lutter contre l'infection. Cela résulte en une forte augmentation de l'inflammation pulmonaire, causant d'importants dégâts sur les organes de la respiration.

Cette découverte est intéressante car elle permet de mieux comprendre les mécanismes impliqués dans la destruction pulmonaire, pouvant mener à la mort en l'absence de transplantation. Ainsi, on peut imaginer des traitements symptomatiques de cette maladie qui touche 6.000 Français en utilisant des médicaments qui contrôlent la réponse au stressstress des cellules malades en cas d'infection bactérienne.

Si une telle thérapiethérapie voit le jour, elle ne permettra pas de soigner la mucoviscidose, les patients continuant à produire un mucus trop visqueux, qui affecte aussi bien les voies pulmonaires que digestives. En revanche, elle pourrait prolonger l'espérance de vieespérance de vie des personnes malades, actuellement plus faible que la moyenne. Ce qui laissera davantage de temps aux scientifiques pour mettre au point un traitement curatifcuratif.