Génome humain : du nouveau sur le chromosome X

Une équipe de 285 généticiensgénéticiens, répartis dans 21 institutions européennes et américaines, est donc parvenue à séquencer 99,3 % des 1098 gènes présents sur le chromosome X. Des séquences non codantes et répétitives occupent près d'un tiers de ce chromosome, qui est donc assez peu riche en gènes en comparaison avec les autres chromosomes. Les résultats obtenus par cette étude internationale devraient fournir des outils permettant de mieux comprendre l'évolution de cette partie du génome humain, ainsi que les relations qui la lient au chromosome Y.

Comme chacun sait, alors que l'homme possède un chromosome X et un chromosome Y, le génome de la femme contient deux chromosomes X. Il a été admis pendant longtemps que les différences entre mâles et femelles étaient dues à l'expression des gènes du chromosome Y. De plus, les scientifiques pensaient que l'un des chromosomes X de la femme était tout bonnement inactivé.

Depuis quelques années, ces théories sont remises en cause par de nombreux chercheurs. Huntington Willard et Laura Carrel de l'Université de Pennsylvanie, ont découvert que le nombre de gènes inactivés est beaucoup moins élevé que ce que l'on pensait. Leur étude, portant sur 471 des 1098 gènes du chromosome X, a montré que seulement 65 % des gènes de l'exemplaire "inactivé" de ce chromosome n'étaient pas exprimés. 15 % sont activés systématiquement et 25 % sont exprimés à certains niveaux mais pas chez toutes les femmes faisant partie de l'étude.

Ainsi, 25% des protéinesprotéines codées par les gènes du chromosome X proviennent des 2 exemplaires de ce chromosome. Cela éclaire d'un jour nouveau l'origine des variations entre homme et femme. Elles ne sont pas uniquement dues aux gènes du chromosome Y, mais aussi à l'expression de deux copies d'une partie de ceux de la paire de chromosomes X, dont l'un est d'origine maternelle et l'autre paternelle.

« Ces nouvelles données fournissent une première réponse à certaines questions soulevées depuis longtemps. On savait ainsi que la présence d'un seul chromosome X n'est pas suffisante puisqu'elle conduit à l'existence d'une affection dite syndrome de Turnersyndrome de Turner», affirme Jean Weissenbach, directeur du Centre national français de séquençageséquençage (Genoscope).

Cependant il reste aux scientifiques une interrogation de taille : quels sont les processus permettant l'inactivation des gènes ? Le chromosome X est loin d'avoir livré tous ses secrets !